terça-feira, 14 de abril de 2015

Susto: Suspeita de Lúpus ou outra doença autoimune

No início de fevereiro, pouco depois da primeira ultrassonografia, comecei a sentir dores muito chatas nos braços, nos olhos, cefaleia constante e um cansaço infindável. Até subir a escada de casa, me exauria.
Muito trabalho no escritório, muita ansiedade, viagem marcada pra Colômbia no final do mês, e eu quase surtando com tanta coisa e sentindo-me fisicamente muito mal.
Fato é que tenho um enorme histórico familiar de lúpus e trombofilia. Tenho irmã, tia e prima que convivem há muitos anos com essa doença chata que é o lúpus.
E meu pai e essa mesma irmã têm trombofilia (meu pai tem a perna esquerda toda safenada, por conta de uma tromboangeíte obliterante e a minha sis tem SAF, Mutação do Gene da Protombina e Deficiência da Proteína S).
E os sintomas só pioravam e ansiedade aumentava, pois me era inaceitável estar doente, justo quando tomei uma das decisões mais importantes da minha vida.
Foi então que decidi, sucumbindo à pressão do marido, marcar uma reumatologista e fazer um extenso check up.
Gente...ela me pediu todos os exames possíveis e imagináveis e nada de melhoras, só dores e cansaço.
Todas as doenças auto-imunes estavam sob suspeita. Aquelas mais horríveis mesmo. E à medida que cada resultado ia saindo, era imensa a sensação de alívio.
Desmarquei a viagem, faltei duas semanas de trabalho, enfim, saí um pouco dos trilhos. 
Mas, por tabela, acabei descobrindo a tal da trombofilia.
Três exames apontaram a doença (que não pode ser considerada a causa das dores e cansaço, já que, no mais das vezes, é assintomática).
Tenho a mutação do gene da protombina (na forma heterozigótica), Mutação da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) (homozigótica apenas para o gene C677T) e, por último, meu exame do POLIMORFISMO do PAI deu mutação para um dos alelos (polimorfismo 4G/5G).
Como a trombofilia é uma doença multigênica (diferentes mutações em genes distintos), o resultado dos meus exames demostrou que eu tinha três importantes alterações genéticas, que me predispõem a tromboses e alterações vasculares.
Com o passar dos dias, o mal-estar generalizado foi melhorando, sem que sua causa direta tenha sido diagnosticada.
Nessa altura, no final do mês passado, os exames estavam todos prontos e era hora de, finalmente, voltar ao Dr. Evangelista. 





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